1 :名無しさん@涙目です。 2019/01/09(水) 14:16:42

露の難病少女 治療順調…病気の原因、新潟で判明
1/9(水) 12:01配信
https://headlines.yahoo.co.jp/hl?a=20190108-00050039-yomidr-sctch


ビクトリアさん(中央)は母のエリビーラさん(右)と来日し、小林さんに成長した姿を見せた(2018年12月10日、新潟市の西新潟中央病院で)
■寝たきり→自分で座れるまでに

 原因不明の難病で寝たきりだったロシアの少女が、新潟市の病院を受診したことで、まれな遺伝子異常とわかり、効果的な治療にたどり着いた。今では自分で座れるまでに症状が改善した。少女と来日した母親は「日本でやっと病気がわかった。娘の成長がうれしい」と語った。

 少女は、ロシア南西部アルマビルに住むビクトリア・ベリチさん(12)。国立病院機構・西新潟中央病院で年に1回の診察を受けるため、昨年11月27日に5度目の来日をし、12月11日まで滞在した。

 以前は座ることも言葉を発することもできなかったが、ベッドに腰掛けると、母のエリビーラさん(33)に「ママ」と呼びかけ、にっこり。「こんなに表情豊かになるなんて」と、主治医の小林悠さんは喜んだ。

 ビクトリアさんは、1歳半で原因不明のてんかん発作を起こすようになった。それでも2歳半までは順調に成長したが、だんだん言葉や表情の変化が減って歩行が不安定になり、寝たきりになった。

 母国で様々な検査を受けても原因がわからないなか、エリビーラさんはインターネットで調べ、てんかん治療に実績のある同病院が外国人を受け入れていることを知った。
「娘を助けてほしい」とメールで懇願し、2014年2月、7歳のときに来日した。診察した小林さんが、難病研究で成果を上げていた横浜市立大に血液を送り、遺伝子解析してもらったところ、ビタミンの一種である葉酸の代謝に関わる遺伝子の異常が判明。脳の働きを維持する葉酸の不足を薬で補う治療が効果的であるとわかった。

 専門家によると、同じ遺伝子異常の患者は日本人で2人しか報告されていない。外国人が日本で診断されたのは初めてだった。

 帰国して約2か月後、小林さんから検査結果と治療薬を伝えられると、エリビーラさんは「原因がわかり、治療が受けられる日が来るなんて」と涙をこぼしたという。
ロシアで投薬を始めると、てんかん発作は治まり、徐々に手足が動くようになった。今では自力で座り、食べ物をスプーンで口に運ぶこともできる。

 同病院の遠山潤・統括診療部長は「海を越え、『わが子を治したい』という熱い気持ちに応えることができた。まれな病気でも見逃さず、治療につなげられるよう努めたい」と話した。
2 :名無しさん@涙目です。 2019/01/09(水) 14:17:11
でかした!
3 :名無しさん@涙目です。 2019/01/09(水) 14:19:20
でも北方領土は返してくれないんだぜ
32 :名無しさん@涙目です。 2019/01/09(水) 14:29:35
>>3
それどころか、北海道すらよこせと圧力を掛けている
4 :名無しさん@涙目です。 2019/01/09(水) 14:19:27
ええ話や
6 :名無しさん@涙目です。 2019/01/09(水) 14:19:31
ロシアも兵器は一生懸命だけど医療とかはまだまだだな
7 :名無しさん@涙目です。 2019/01/09(水) 14:19:35
日本での症例がたった2件とか凄えレアケースだな
8 :名無しさん@涙目です。 2019/01/09(水) 14:19:44
すげー
11 :名無しさん@涙目です。 2019/01/09(水) 14:21:23
涙ちょちょぎれたわ
16 :名無しさん@涙目です。 2019/01/09(水) 14:22:08
この手紙着いたらすぐに~
お見舞いに来て下さいね~
17 :名無しさん@涙目です。 2019/01/09(水) 14:22:37
いいニュースだなあ
23 :名無しさん@涙目です。 2019/01/09(水) 14:24:56
イイハナシダナー
24 :名無しさん@涙目です。 2019/01/09(水) 14:25:46
イイ話だなぁ~
31 :名無しさん@涙目です。 2019/01/09(水) 14:29:35
母の情けの有り難さ
33 :名無しさん@涙目です。 2019/01/09(水) 14:29:37
ロシアより愛を込めて
34 :名無しさん@涙目です。 2019/01/09(水) 14:29:57
>>1
母親がえらい美人でびっくり
35 :名無しさん@涙目です。 2019/01/09(水) 14:30:13
感動した~
37 :名無しさん@涙目です。 2019/01/09(水) 14:30:38
葉酸を飲めば頭が良くなる?
54 :名無しさん@涙目です。 2019/01/09(水) 14:36:05
>>37
残念ながら毛は…
38 :名無しさん@涙目です。 2019/01/09(水) 14:30:59
調べてみて葉酸が必須ビタミンの一種である事はわかったが
それ以上の事はよくわからなかった
79 :名無しさん@涙目です。 2019/01/09(水) 14:43:05
>>38
胎児の正常な発育を促すんじゃなかったっけ
妊娠中極度に不足していたんじゃなかろうか
42 :名無しさん@涙目です。 2019/01/09(水) 14:31:55
火傷の治療で来日した子もいたな。
65 :名無しさん@涙目です。 2019/01/09(水) 14:39:52
>>42
懐かしいwドキュメント見た気がする
43 :名無しさん@涙目です。 2019/01/09(水) 14:32:38
カーチャン金髪なのに本人黒髪なのね
45 :名無しさん@涙目です。 2019/01/09(水) 14:32:49
ええ話やなぁ
もっと宣伝して俺の嫁にロシアンビューティーが来るまで続けるように
53 :名無しさん@涙目です。 2019/01/09(水) 14:34:45
葉酸に掛けたか
56 :名無しさん@涙目です。 2019/01/09(水) 14:36:46
いいお医者さんは神がかってる
57 :名無しさん@涙目です。 2019/01/09(水) 14:36:59
普通によかったと思える話やな
67 :名無しさん@涙目です。 2019/01/09(水) 14:40:55
母ちゃんが本当に娘を愛してるんだなって表情
69 :名無しさん@涙目です。 2019/01/09(水) 14:41:13
良かったな
96 :名無しさん@涙目です。 2019/01/09(水) 14:48:20
素敵やん
102 :名無しさん@涙目です。 2019/01/09(水) 14:51:28
こんな症例の少ない病気よく判明したな